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RECQ4基因编码一个ATP依赖性DNA解旋酶,该解旋酶包含一个位于多肽中心的保守超家族II解旋酶结构域。RECQ4是人类细胞中的五个 RECQ同源物之一,其解旋酶结构域的两侧是独特的氨基和羧基末端,其序列与RECQ解旋酶的其他成员不同。多个RECQ4突变与Rothmund-Thomson 综合征、Baller-Gerold综合征和RAPADILINO三种临床疾病的发病机制有关。患有这些疾病的患者表现出各种发育异常。RECQ4突变的一个子集与高癌症风险相关,尤其是早期骨肉瘤和/或淋巴瘤。
Z6·尊龙凯时蛋白质科学部目前已经表达纯化出RECQ4,蛋白纯度和活性可满足多种实验需求,RECQ4蛋白纯度及活性数据展示如下图。
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